刚出生的宝宝身上出现类似牛奶与咖啡混合的褐色斑块，很多家长可能认为这是无害的胎记，其实这种情况需要引起高度警惕，它有很大的可能是牛奶咖啡斑，而浙江大学第二医院最近接诊的患者小叶就是一个典型案例。

　　小叶从小就有一些棕色斑块，起初没有多大影响。然而，跟着时间推移，她慢慢的出现听力下降，最开始是对细微声音的辨识变得模糊，后期右耳的情况更严重，几乎听不清人声。正值高考备战时期，这让小叶倍感焦虑，随后她接受了检查，结果显示，她的耳朵问题并非简单的障碍，而是因为一种肿瘤正在侵袭她的前庭神经。这种情况让家长和医生高度紧张，诊断结果是小叶罹患了一种罕见的遗传疾病——神经纤维瘤病。

　　神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称NF）是一种遗传性疾病，主要影响神经系统。根据专业分类，它大致上可以分为三种类型：1型神经纤维瘤病（NF1型）、2型神经纤维瘤病（NF2型）及施万细胞瘤病。牛奶咖啡斑的成因与NF1基因突变有关，超过90%的NF1型患者在生命早期如出生后或婴幼儿期便会出现此类斑块。尽管这种疾病的发病率较低，且目前尚无根治手段，但通过科学的管理与治疗，大部分患者仍可以轻松又有效改善生活质量。

　　虽然牛奶咖啡斑常被视为NF1型的标志之一，但并非所有牛奶咖啡斑都是神经纤维瘤病的表现。事实上，正常健康个体中也也许会出现单个或少量的牛奶咖啡斑。同时，其他遗传疾病如Legius综合征和McCune-Albright综合征等也也许会出现类似斑点，因此就需要结合更全面的症状和家族史进行判断。

　　医生指出，通常情况下，个别的斑点可能并无大碍，但若发现斑点数量超越6个，每个斑点直径达0.5厘米或数量持续增加，则需要仔细考虑进一步的基因测试，以排除神经纤维瘤病的可能。假如发现儿童身上有20或30个以上的咖啡斑，建议及时就医，必要时进行影像学检查，以确保病情得到及早诊断与处理。

　　神经纤维瘤病虽然尚未找到根治的方法，但对大多数患者来说，手术和药物疗法可以显著改善生活品质。针对一些特定类型的患者，靶向药物如司美替尼被认为能够有效抑制神经纤维瘤细胞的生长。在小叶的案例中，医生通过对右侧听神经瘤的严密监测，最终为她实施了微创手术，成功切除了肿瘤，术后恢复良好，并顺顺利利地进行高考。

　　综上所述，虽说牛奶咖啡斑在皮肤上看似无害，但它所潜在的健康风险不可以小看，家长们应保持警惕，及时关注孩子的健康情况，发现异常症状后应尽早咨询医生。返回搜狐，查看更加多