花花（化名）是一个活泼可爱的小女孩，在爸爸和妈妈精心呵护下健康成长。近日，花花在玩耍时不小心摔伤了左小腿，受伤后一直哭闹，爸爸和妈妈发现花花的小腿肿了，也不敢下地活动了。

　　但在随后复查的过程中，花花的伤势始终没有愈合，按照骨折治疗的花花拆掉石膏后小腿逐渐出现畸形，无法自行走路，最终，爸爸和妈妈带着花花来到山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）就诊。

　　接诊的是骨科主任刘涛，经过检查发现，花花全身散在牛奶咖啡斑，左小腿明显的弯曲畸形，并有异常活动。刘涛又详细地询问了家族史，得知花花的妈妈、姥姥和弟弟身上都有散在的牛奶咖啡斑。“花花不是简单的骨折，而是胫骨假关节。” 刘涛说。

　　刘涛主任根据花花及其妈妈、姥姥、弟弟身上都有多处牛奶咖啡斑，考虑是家族相关性神经纤维瘤病。

　　假关节是一种罕见的疾病，发病率在1:140000到1:250000之间。刘涛说，这种病通常与神经纤维瘤病有关，其特征为胫骨节段性发育异常、无正常骨形成，伴随成角畸形、病理性骨折和骨不连。“绝大部分是单侧的，对比正常侧肢体表现为缩短和成角，骨折通常发生在5、6岁以内。”

　　据悉，这种病对于尚未达到行走年龄的婴儿，不需要特别的治疗，一旦孩子开始负重，就应该尝试预防性支具，直到骨折发生或患者接近骨骼成熟。目前花花已出现骨折，并且有明显的畸形 ，有必要进行手术治疗。

　　“手术风险当然有，主要是出血、复发等。”刘涛说，但目前手术较为成熟，我们采用国外Paley教授四合一的手术方法，整体治愈率是非常高的。而对于家长所担心的费用问题，刘涛表示，山东大学附属儿童医院有肢体残疾矫治手术救助项目及先天性结构畸形救助项目，能零押金免费住院手术。

　　手术之前花花小朋友在刘涛的指导下积极完善了各项术前检查，手术也非常顺利，术后恢复良好，出院后花花定期门诊复查，骨折愈合了。目前，花花可以下地自己走路了。

　　花花（化名）是一个活泼可爱的小女孩，在爸爸和妈妈精心呵护下健康成长。近日，花花在玩耍时不小心摔伤了左小腿，受伤后一直哭闹，爸爸和妈妈发现花花的小腿肿了，也不敢下地活动了。

　　但在随后复查的过程中，花花的伤势始终没有愈合，按照骨折治疗的花花拆掉石膏后小腿逐渐出现畸形，无法自行走路，最终，爸爸和妈妈带着花花来到山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）就诊。

　　接诊的是骨科主任刘涛，经过检查发现，花花全身散在牛奶咖啡斑，左小腿明显的弯曲畸形，并有异常活动。刘涛又详细地询问了家族史，得知花花的妈妈、姥姥和弟弟身上都有散在的牛奶咖啡斑。“花花不是简单的骨折，而是胫骨假关节。” 刘涛说。

　　刘涛主任根据花花及其妈妈、姥姥、弟弟身上都有多处牛奶咖啡斑，考虑是家族相关性神经纤维瘤病。

　　假关节是一种罕见的疾病，发病率在1:140000到1:250000之间。刘涛说，这种病通常与神经纤维瘤病有关，其特征为胫骨节段性发育异常、无正常骨形成，伴随成角畸形、病理性骨折和骨不连。“绝大部分是单侧的，对比正常侧肢体表现为缩短和成角，骨折通常发生在5、6岁以内。”

　　据悉，这种病对于尚未达到行走年龄的婴儿，不需要特别的治疗，一旦孩子开始负重，就应该尝试预防性支具，直到骨折发生或患者接近骨骼成熟。目前花花已出现骨折，并且有明显的畸形 ，有必要进行手术治疗。

　　“手术风险当然有，主要是出血、复发等。”刘涛说，但目前手术较为成熟，我们采用国外Paley教授四合一的手术方法，整体治愈率是非常高的。而对于家长所担心的费用问题，刘涛表示，山东大学附属儿童医院有肢体残疾矫治手术救助项目及先天性结构畸形救助项目，能零押金免费住院手术。

　　手术之前花花小朋友在刘涛的指导下积极完善了各项术前检查，手术也非常顺利，术后恢复良好，出院后花花定期门诊复查，骨折愈合了。目前，花花可以下地自己走路了。

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