8岁的翔翔（化名）出世时身体上就有多个大小纷歧的褐色斑块，一开端家里人以为是一般的胎记，没有介意。可随着孩子的长大，“胎记”益发增多，面积也在扩展，翔翔好像比其他孩子也愈加烦躁易怒。

　　这不同寻常的体现，引起了翔翔爸爸妈妈的疑虑，可由于作业繁忙，孩子除了伤风发烧，偶然说说头疼，也的确没呈现什么很严重的症状，所以进一步的寻医之路就此耽误了下来…

　　直到两年前，翔翔爸爸妈妈带着孩子到郴州市儿童医院就诊，医师一眼看出了端倪——这不是一般的“胎记”，而是牛奶咖啡斑，提示神经纤维瘤病变！当即组织神经骨骼印象学等查看。

　　经过CT查看，确诊了翔翔为颅内神经纤维瘤病。在随诊一段时间后，最近经过郴州市儿童医院小儿神经外科手术医治，孩子病况安稳顺畅转出ICU病房，进入了恢复医治阶段。

　　看到这，咱们或许会古怪：分明是皮肤上的问题，最终怎样就跟脑袋里的肿瘤联系起来了呢？接下来咱们就一同了解一下神经纤维瘤这个疾病。

　　跟翔翔相同，有些人从出世开端身上就带有色斑，这一类色斑就像牛奶倒入咖啡混组成拿铁的色彩，医学上称之为“牛奶咖啡斑”（CALMs）。

　　牛奶咖啡斑在正常人身上也会呈现，可有时，它也会成为某些疾病的特征性标志，包含神经纤维瘤病、结节性硬化症及其他的神经外胚层综合征等，最多见于神经纤维瘤病。

　　神经纤维瘤病，为常染色体显性遗传病，是基因缺点使神经嵴细胞发育反常导致多体系危害。常累及中枢神经体系（也便是脑和脊髓），是神经皮肤综合征的一种。

　　NF-1由肿瘤按捺基因神经纤维蛋白（NF1）基因突变引起，此基因坐落染色体17q11，大约5%-10%病例是由NF1基因杂合缺失引起；

　　NF-2由坐落22号染色体上的（NF2）基因突变引起，大约1/3的患者为嵌合体。NF2单个或多个外显子缺失在患者中常见。

　　NF-1型大约每3000个人中有一个患者，有宗族遗传病史的人群发病危险明显增加；

　　神经纤维瘤病无肯定有用的医治计划，主要是减轻症状，削减肿瘤复发，削减并发症，进步生活品质为主。该病预后纷歧，大部分患者病况发展缓慢，有时呈中止状况，可生计多年甚至毕生。但也有单个患者产生恶变而危及生命。

　　司美替尼用来医治2岁及以上患有丛状神经纤维瘤且无法经过手术彻底切除的NF-1；当兼并癫痫时可选择抗癫痫药物医治。

　　一般适用于患者自身身体健康情况欠安、没有办法进行手术、患者及家人回绝手术、术后辅佐医治等，医治可使瘤体中止成长。

　　作为稀有病的一种，神经纤维瘤常常被忽视或误诊，影响了最佳的医治机遇。如果您的身边有相似牛奶咖啡斑或有清晰宗族史的孩子，请及时到郴州市儿童医院就诊。

　　湖南医聊特约作者：郴州市第一人民医院 许薇重视@湖南医聊，获取更多健康科普资讯！

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